Blood：AML患者携带高频RUNX1胚系变异

之前心点：在Leucegene AML队列之前，高达30%的RUNX1基因是胚系基因。装载RUNX1胚系基因的AML患者的NRAS基因和其他已确定的应答各种回波渠道基于基因的频率以外很低。摘要：RUNX1基因散见于大约10%年长AML。虽然这种疾病之前的大多数RUNX1基因被认为是斜视获得的，但它们也显然是胚系基因。事实上，胚系RUNX1基因导致不常染色体显性家族性白细胞疾病，易血液恶性(RUNX1-FPD、FPD/AML、FPDMM)，其之前约44%的患者显然会进展成AML或造血上皮细胞异不常syndrome。Simon等人采用Leucegene RUNX1 AML患者队列来研究者胚系与应予RUNX1基因的%。分子分析显示，在装载RUNX1胚系基因的AML之前，NRAS基因和其他已确定的应答各种回波渠道基因基因的频率很低。此外，两位装载RUNX1和CEBPA胚系基因的患者(母亲和儿子)分别在59岁和27岁时同时发病(AML)。综上所述，本研究者得出结论，在Leucegene队列之前，RUNX1胚系基因的频率高于预期，进一步强调了在样干细胞移植之前检测RUNX1基因的重要性。独有出处：Laura Simon， et al.High frequency of germline RUNX1 mutations in RUNX1 mutated AML patients.Blood. February 13， 2020本文系基尔医学（MedSci）原创解释器，刊出需授权！