JAMA 病例挑战：25 岁男性脊柱睾丸萎缩

来自澳大利亚西费恩赫尔医学院泌尿外科的 Brannigan 博士早先在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则古怪的病例，我们一起来看一看。

该患上者是一位 25 岁的女性，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉阴部内分泌、自慰障碍等自闭症低落的一系列临床病患者状。既往有多动病患者病通史，服用对映异构迷幻药/迷幻药。早先无不育计划，但对未来生殖非常重视。

身形定期检查：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育出现精神状态，无外在斜视，无女性化，患上者上部阴茎萎缩，每个仅 4 ML（出现精神状态尺寸约 20 mL），附睾、精索无精神状态。

根据病通史及身形定期检查结果，麻省理工学院定期检查如下：

那么，问题来了，作为一名医师，你才会如何统计分析上述病情？

A: 患上者均称高促性腺激效自闭症有所改善病患者（原发性阴茎功能心脏病），需有利于引基因核型统计分析。

B: 患上者均称低促性腺激效自闭症有所改善病患者（发炎阴茎功能心脏病），需有利于引头颅气相定期检查。

C: 患上者激效技术水平出现精神状态，可不考虑诱发体内欠缺或许。

D: 患上者现阶段应外源性性激效外科手术。

准确答案是 A，你题目了吗？

浅谈两种促性腺激效

两种促性腺激效——卵母蛋白质刺激效（FSH）和黄体生成效（LH）是相关联α蛋白和β蛋白的糖蛋白，并因此决定其各自的生态学物理性质。在女性体内，FSH 可刺激阴茎支持蛋白质，从而支持精原蛋白质顺利完成生殖蛋白质增殖及成熟，此外，LH 可刺激阴茎组织学增生性激效。

FSH 是体内生成的晴雨表，FSH 技术水平上升时往往表明体内生成降低, 但一般而言，血清 FSH 技术水平出现精神状态并不等同于体内生成出现精神状态。具体来说，当审核女性体内欠缺时，FSH 技术水平以及阴茎尺寸可常用鉴别诱发无精病患者（FSH 及阴茎尺寸出现精神状态）和非诱发无精病患者（FSH 上升时，阴茎小）。不同麻省理工学院，成年人女性的 FSH 活动性之内亦不同，本病例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest Corporation）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp Corporation）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至发引了较为具体的活动性之内，提出女性出现精神状态的 FSH 技术水平上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 增生有灵长类动物性变动，所以在 FSH 技术水平出现精神状态的前提下，每一次测定、确认结果没有必要。1992 年，世界卫生组织提拔酶联免疫系统技术作为测定 FSH 技术水平的金标准。

病例统计分析

虽然该例患上者 FSH 技术水平出现精神状态，但其促性腺激效技术水平上升时、上部阴茎萎缩以及体内完全欠缺，提俾原发性阴茎功能心脏病或许。无精病患者约占总体的 1%，15% 的无精病患者患上者病人有基因精神状态，常见的有 Y 基因微缺失和基因核型精神状态。考虑该例患上者最或许的病人是 Klinefelter 性疾病，可不顺利完成基因核型统计分析。

Klinefelter 性疾病的不育率约为 1/500-1/600，病患者状恶性肿瘤不典型, 患上者时常在审核生殖时被病人出，仅 10% 在成年人期前被明确病人。有时候 Klinefelter 性疾病患上者的 FSH 技术水平高于 30 mIU/mL，性激效技术水平低于 300 ng/dL，但需要特别注意的是，FSH 技术水平轻度上升时甚至性激效技术水平出现精神状态并无法剔除 Klinefelter 性疾病的或许。尽管 90% 的 Klinefelter 性疾病患上者出现无精病患者，但通过放射切开阴茎取精技术，超过 2/3 的患上者可有效利用体内，继而通过卵母蛋白质胞浆内单体内注射顺利完成体外受精，且不才会增加性基因精神状态遗传给祖辈的风险。对于放射切开阴茎取精术的时机，一些研究者普遍认为，Klinefelter 性疾病病程慢慢进展，一旦体内开始形成，可不立即引放射切开阴茎取精术，然而对此观点业内人士尚未达成一致。

与并不一定阐述的原发性阴茎功能心脏病不同，发炎阴茎功能心脏病的促性腺激效技术水平偏低或低于出现精神状态，性激效技术水平同样极低，即低促性腺激效自闭症有所改善病患者。其病症还包括因效激素、垂体功能的这两项、有先天性（如 Kallmann 性疾病、空蝶鞍性疾病、血色不乱病），也有后天获得性（如泌乳效瘤、脑部PET通史）。

外源性给予性激效将引发激素和垂体的反馈调节，增大 FSH 和 LH 技术水平。但这种麻醉药同样才会可抑制小分子性激效产生，因效体内生成。

诱发无体内病患者的病症还包括阴茎或外阴部位、腹股沟或盆腔手术通史、生殖道病菌疤痕、自慰管梗阻、先天性上部输精管缺如（CFTR 基因突变）、上部输精管结扎等等。但诱发无体内病患者患上者的 FSH 技术水平和阴茎尺寸均是出现精神状态的。

患上者预后

随后，通过基因测定，该例患上者肺炎患上 Klinefelter 性疾病，核型精神状态为 47,XXY。在听取基因顾问后，患上者引放射切开阴茎取精术，后体内事与愿违取出并冻存。在最后几年之中，患上者慢慢并发性腺功能有所改善的多种病患者状，如性激效技术水平增大，随后接受性激效替代外科手术。

临床异象

最后，Brannigan 博士强调，若女性患上者 FSH 技术水平增加，性激效技术水平出现精神状态或偏低，可不考虑俾原发性阴茎功能心脏病或许。商业麻省理工学院的 FSH 参考值之内有时候比共通活动性上限更高以鉴别体内发生有否受到影响。若女性患上者假定 FSH 技术水平增加、上部阴茎萎缩、体内绝对欠缺等病患者状恶性肿瘤，可不考虑 Klinefelter 性疾病的或许，并顺利完成基因核型统计分析。虽然 Klinefelter 性疾病的病患者状和恶性肿瘤（FSH 技术水平增加）在成年人期后就让慢慢显现，但大部分患上者直至审核生殖亦同被病人出。

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编辑： 张永泰